مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون های 5 تا 8 هستند. این مطالعه به منظور تعیین جهش های ژن p53 در سرطان معده به روش PCR- SSCP انجام گردید. مواد و روش ها: طی سال 1381، 44 نمونه بیوپسی از بیماران سرطان معده از سه مرکز بیمارستانی در تهران تهیه و مشخصات دموگرافیک بیماران مشخص و نمونه های بیماران به روش PCR- SSCP جهت تعیین جهش های ژن p53 مورد مطالعه قرار گرفت. یافته ها: در این مطالعه از 44 بیمار مبتلا به سرطان معده، 31 نفر مرد و 13 نفر زن با میانگین سنی 60.8 سال (از 34 سال تا 84 سال) بودند. بر اساس نوع سرطان 36 مورد از نوع روده ای (81.8 درصد) و 5 مورد (11.4 درصد) از نوع منتشر بودند. سه مورد با اطلاعات موجود در هیچ یک از دو گروه فوق قرار نگرفت. پس از انجام PCR- SSCP در 9 مورد حرکت الکتروفورتیک باندهای نمونه بیماران با نمونه های طبیعی تفاوت داشت. یک جهش در اگزون 5 (11.1 درصد)، 2 جهش در اگزون 6 (22.2 درصد)، 3 جهش در اگزون 7 (33.3 درصد) و 3 جهش در اگزون 8 (33.3 درصد) مشاهده شد. از این 9 جهش 7 مورد مربوط به سرطان از نوع روده ای و 2 مورد از نوع منتشر بود. ارتباط معنی داری بین سن و نوع سرطان مشاهده نگردید. هم چنین ارتباط معنی داری بین نوع سرطان و جنس، بین جنس و جایگاه جهش و هم چنین نوع سرطان و جایگاه جهش دیده نشد. در نوع منتشر 2 جهش در اگزون های 6 و 8 مشاهده گردید و هیچ جهشی در اگزو های 5 و 7 مشاهده نشد. در نوع روده ای در هر چهار اگزون مورد مطالعه جهش دیده شد. نتیجه گیری: در این مطالعه میزان بروز جهش در ژن p53 در سرطان معده 20.5 درصد به دست آمد که بیانگر فراوانی متوسط جهش ژن p53 در جامعة مورد مطالعه است.

ژن های خانواده DNA متیل ترانسفراز (DNMTs) بواسطه نقش کلیدی در شکل گیری و ابقاء الگوهای اپی ژنتیکی، اهمیت بالایی در کنترل تکوین و رشد و نمو جنینی از مرحله لقاح تا دوران پس از تولد دارند. مطالعه حاضر به منظور شناسایی جهش های بالقوه در اگزون 33 ژن DNMT-1، اینترون 4 ژن DNMT-3a و اینترون 3 ژن DNMT-3b و ارتباط آن ها با وزن تولد در گاو های نژاد هلشتاین صورت گرفت. خون گیری به طور تصادفی از تعداد 60 رأس گاو هلشتاین دارای رکورد وزن تولد تا بلوغ از یک گاوداری صنعتی در استان کرمان انجام شد. استخراج نمونه های DNA با استفاده از روش فنل کلروفرم انجام گرفت و جایگاه های هدف با استفاده از پرایمر های اختصاصی توسط واکنش های زنجیره ای پلیمراز (PCR) تکثیر شدند. به منظور ردیابی چند شکلی در توالی های هدف از تکنیک چند شکلی ساختار فضایی رشته های منفرد (SSCP) و رنگ آمیزی با نیترات نقره استفاده شد. نتایج این مطالعه حاکی از عدم وقوع جهش در تمامی جایگاه های مورد مطالعه بود، بطوری که در تمام نمونه های مورد بررسی، بر اساس اندازه قطعه مورد بررسی، الگوی باندی یکسانی شناسائی شد. عدم شناسائی وجود چند شکلی در نواحی مورد بررسی، احتمالاً ممکن است به دلایلی نظیر ناکارآمدی نسبی تکنیک PCR-SSCP در شناسائی جهش ها، کوچک بودن اندازه نمونه های مورد بررسی، پیامدهای تصادفی ناشی از رانش ژنی و یا تاثیر انتخاب مصنوعی و یا طبیعی بر علیه وقوع جهش در نواحی مزبور باشد. بنابراین، نواحی ژنی مورد بررسی در این تحقیق به عنوان نشانگر مولکولی برای ارزیابی صفت وزن تولد در گاو های هلشتاین فاقد کارائی هستند.

شناسایی ژن های موثر بر تعادل انرژی، تولید شیر و مصرف خوراک از علاقه مندی های اخیر پژوهشگران اصلاح نژاد است. در ایران علی رغم وجود منابع غنی حیوانی، تلاش های اندکی برای شناسایی ژن های کنترل کننده صفات در آنها صورت گرفته است. بنابراین، شناسایی ژن های کاندیدای موثر بر صفات اقتصادی می تواند به اصلاح نژاد گوسفند در کشور کمک شایانی نماید. در این تحقیق برای بررسی چند شکلی ژن لپتین از 120 راس گوسفند نر و ماده کرمانی ایستگاه اصلاح نژاد شهر بابک خونگیری شد. پس از استخراج DNA با استفاده از کیت استخراج استاندارد، واکنش زنجیره ای پلی مراز برای تکثیر قطعه 275 جفت بازی از اگزون سوم این ژن انجام شد. پس از تعیین چند شکلی فضایی تک رشته ای، محصولات PCR، الگوهای باندی مربوط به ژن لپتین با استفاده از ژل آکریل آمید و رنگ آمیزی نیترات نقره، بدست آمد. برای ژن لپتین در نمونه مورد مطالعه، 10 الگوی A/A، C/C، A/B، A/C، A/B/C، A/B/E، A/B/F، A/C/F، A/B/D/E و A/B/C/F  بدست آمد که نشان دهنده چندشکلی بالای در ژن لپتین گوسفندان نژاد کرمانی می باشد.

زمینه و هدف: بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است و بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. شناسایی جهش های ژن بتاگلوبین برای برنامه های تشخیصی و مدیریتی معین مانند تشخیص پیش از زایمان بیماری بتاتالاسمی ضروری است. در کشور ما روش  (PCR-amplification refractory mutation system) PCR-ARMS بطور گسترده برای شناسایی جهش های ژن بتا گلوبین استفاده می شود.روش بررسی: در این مطالعه کاربرد روش (PCR-single strand conformation polymorphism) PCR-SSCP در شناسایی جهش های بتا تالاسمی توضیح داده می شود. در بیمارانی که جهش های آنها قبلا با توالی یابی تایید شده بودند، حدود 281 جفت باز حاوی اگزون یک ژن بتا گلوبین با روش PCR تکثیر گردید. 2.5 میکرولیتر محصول واکنش PCR را مطابق تکنیک SSCP در ژل اکریل آمید الکتروفورز و باندها با رنگ آمیزی نیترات نقره آشکار شدند. هفت جهش و یک پلی مورفیسم با این تکنیک بررسی شد.یافته ها: مشخص گردید الگوی حرکت تک رشته ای ها کاملا متفاوت با همدیگر و با نمونه کنترل بود. نتیجه گیری: تکنیک PCR-SSCP می تواند نیاز ما را برای توالی یابی مستقیم DNA ژنومی کاهش داده و در کشورهای در حال توسعه که بیماریهای هموگلوبینی ژنتیکی بالا و منابع مالی کم است مفید باشد.

نشان داده شده است که بروز هر گونه تغییر در عملکرد ژنهای DNMTs اثرات شگرفی بر فرآیند تکوین جنین و نیز وزن تولد در پستانداران دارد، لذا هدف از انجام این تحقیق بررسی چندشکلی ژن های خانواده DNA متیل ترانسفراز و ارتباط آن ها با وزن تولد در گاو سیستانی بود. خون گیری به طور تصادفی از 60 رأس گاو سیستانی به عمل آمد. استخراج DNA با استفاده از روش فنول کلروفرم انجام شد. نواحی کاندیدا برای وجود جهش شامل قطعه های 114 جفت بازی واقع در اگزون 33 ژن DNMT1، قطعه 176 جفت بازی واقع در اینترون 4 ژن DNMT3a و قطعه 207 جفت بازی واقع در اینترون 3 ژن DNMT3b توسط واکنش زنجیره ای پلی مراز تکثیر شدند. به منظور بررسی وجود چند شکلی در ژن های هدف از روش PCR-SSCP به وسیله ی ژل پلی آکریل آمید و رنگ آمیزی نیترات نقره استفاده گردید. ارزیابی نتایج دلالت بر عدم وجود تنوع الگوهای باندی در تمام نمونه های مورد بررسی داشت. بر اساس نتایج این مطالعه به نظر می رسد که عدم مشاهده تنوع ژنتیکی در نواحی مورد بررسی احتمالاً دلالت بر انتخاب بر علیه وقوع جهش های خاص در جمعیت مورد نظر دارد. در مجموع براساس نتایج این مطالعه ارزیابی تنوع ژنتیکی در نواحی مورد بررسی، جهت شناسائی مارکرهای موثر در برنامه های اصلاحی صفات تولیدی در گاو سیستانی فاقد کارائی می باشد

ارتباط کازئینهای موجود در شیر بز با ترکیبات شیر و نقش آن در پنیرسازی، مطالعه چند شکلی کازئینها را مورد توجه خاصی قرار داده است. همچنین شیر بز به دلیل دارا بودن ترکیب کاملا متفاوت نسبت به شیر گاو در رژیم غذایی انسان حایز اهمیت می باشد. در این تحقیق نمونه های خون 80 راس بز مرخز از گله موجود در ایستگاه تحقیقاتی سنندج جمع آوری شد. پس از استخراج DNA، دو قطعه 407 و 279 جفت بازی از اگزون 4 ژن کاپاکازئین توسط آغازگرهای اختصاصی تکثیر و به ترتیب توسط تکنیکهای PCR-SSCP و PCR-RFLP مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند. آنزیمهای HaeIII و TaqI به ترتیب جهت تشخیص آللهای E و K روی قطعه 279 جفت بازی استفاده شدند که در این جمعیت مشاهده نشدند. اما با استفاده از تکنیک SSCP، 13 آلل مختلف بنامهای A، G، C'، J، M، C، H، B''، D/I/L و B'/B مشاهده شدند. از بین آللهای مشاهده شده دو آلل A و B به ترتیب با فراوانی 0.401 و 0.018 دارای بیشترین و کمترین فراوانی بودند. نتایج حاکی از این بود که تلفیق این دو روش بخوبی توانست چند شکلی موجود در جمعیت مورد بررسی را مشخص کند.